
Mutacje, przez które nie boli
28 marca 2019, 13:02Wskutek nowo opisanego zestawu mutacji pewna kobieta ze Szkocji właściwie nie odczuwa bólu, lęku i strachu. Oprócz tego jej rany goją się wyjątkowo dobrze.

Echnaton wyglądał jak kobieta
5 maja 2008, 10:25Na University of Maryland odbyła się ostatnio konferencja dotycząca przyczyn zgonu postaci historycznych. Przygotowując się do niej, Irwin Braverman z Yale University obejrzał dokładnie podobizny i zdiagnozował chorobę, na którą cierpiał faraon Echnaton (pierwotnie Amenhotep IV). Władca miał bardzo kobiecy wygląd, m.in. szerokie biodra i piersi (ginekomastia), ale spłodził 6 córek.

Co łączy zespół Downa i alzheimeryzm?
18 stycznia 2010, 00:38Zespół dr. Huntingtona Pottera z University of South Florida zidentyfikował możliwą przyczynę licznych zaburzeń pojawiających się w neuronach objętych chorobą Alzheimera. Jak wynika z przeprowadzonych badań, amyloid β - białkowe złogi powstające w przebiegu schorzenia - znacząco upośledza transport wewnątrzkomórkowy.

Zbadają przypadki niezwykłych ozdrowień
20 kwietnia 2013, 11:55US National Cancer Institute (NCI - Narodowy Instytut Raka Stanów Zjednoczonych) zbiera historie, próbki tkanek i dane kliniczne osób, w przypadku których testy kliniczne zakończyły się sukcesem, mimo iż sam lek nie został dopuszczony do obrotu

Wieczne głodne przez mutację
4 maja 2016, 11:01Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.

Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.

Przełom w badaniach nad osteoporozą?
2 grudnia 2008, 01:39Proces budowy i regeneracji kości jest kontrolowany przez serotoninę - donoszą badacze z Uniwersytetu Columbia. Odkrycie może otworzyć drogę do prawdziwego przełomu w leczeniu takich schorzeń, jak osteoporoza.

Genetyczne podstawy lunatykowania
10 lutego 2011, 12:46Zbadanie czterech pokoleń rodziny z problemem lunatykowania pozwoliło ustalić, że przyczyną jest wadliwy fragment chromosomu 20. (20q12-q13.12). By problem się pojawił, wystarczy jedna kopia nieprawidłowego DNA, w grę wchodzi więc dziedziczenie autosomalne dominujące (Neurology).

Probiotyki ograniczają gromadzenie tłuszczu w wątrobie
21 lipca 2014, 13:00Jedzenie probiotyków przez 30 dni zmniejsza akumulację tłuszczu w wątrobie - twierdzą naukowcy z Uniwersytetu w Grenadzie.

Znaleziono nowy cel terapeutyczny dla raka nerki
23 lipca 2018, 06:29Naukowcy od dłuższego czasu wiedzą, że w ponad 90% przypadków najbardziej rozpowszechnionego nowotworu nerki mamy do czynienia z utratą genu supresorowego VHL. Jego brak przyczynia się do rozwoju choroby. Teraz udało się zbadać, w jaki dokładnie sposób brak VHL wywołuje nowotwór oraz zidentyfikować potencjalny cel nowej terapii antynowotworowej.